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L’association Manger la vie, reconnue d’intérêt général, a pour objectif :
 
de faire connaître la maladie USP7 pour trouver de nouveaux patients
 
de soutenir les familles et aider les patients
 
de faire avancer et financer la recherche

La recherche en France
et en Allemagne

Les chercheurs qui travaillent sur le gène USP7 / HAFOUS

Centre Hospitalier Universitaire de Nantes

Heidelberg University Hospital

Ils soutiennent l’Association

Ensemble, faisons avancer la recherche


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Témoignage des parents de Gaëlle suite au diagnostic en mars 2023.

Lien vers la cagnotte pour la journée des maladies rares le 29 février 2024
www.helloasso.com/associations/manger-la-vie/collectes/journee-nationale-du-handicap"𝑁𝑜𝑢𝑠 𝑛𝑒 𝑠𝑜𝑚𝑚𝑒𝑠 𝑝𝑙𝑢𝑠 𝑠𝑒𝑢𝑙𝑠 𝑒𝑡 𝑐'𝑒𝑠𝑡 𝑢𝑛 𝑠𝑜𝑢𝑙𝑎𝑔𝑒𝑚𝑒𝑛𝑡 𝑒́𝑛𝑜𝑟𝑚𝑒 𝑝𝑜𝑢𝑟 𝑛𝑜𝑢𝑠.
𝐶𝑒𝑡𝑡𝑒 𝑟𝑒𝑛𝑐𝑜𝑛𝑡𝑟𝑒 𝑎𝑣𝑒𝑐 𝑣𝑜𝑢𝑠, 𝑙'𝑎𝑠𝑠𝑜𝑐𝑖𝑎𝑡𝑖𝑜𝑛 𝑒𝑡 𝑙𝑒𝑠 𝑎𝑢𝑡𝑟𝑒𝑠 𝑝𝑎𝑡𝑖𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑠𝑜𝑛𝑡 𝑢𝑛 𝑛𝑜𝑢𝑣𝑒𝑎𝑢 𝑑𝑒́𝑝𝑎𝑟𝑡.
𝑀𝑒𝑟𝑐𝑖. 🙏"

𝗨𝗻𝗲 𝗻𝗼𝘂𝘃𝗲𝗹𝗹𝗲 𝗽𝗮𝘁𝗶𝗲𝗻𝘁𝗲 𝗲𝗻 𝗙𝗿𝗮𝗻𝗰𝗲 📍

Une nouvelle famille vient de rentrer en contact avec l’association. Nous sommes maintenant 𝟭𝟲 𝗽𝗮𝘁𝗶𝗲𝗻𝘁𝘀 𝗲𝗻 𝗙𝗿𝗮𝗻𝗰𝗲 🇫🇷 𝗲𝘁 𝟭𝟳𝟯 𝗱𝗮𝗻𝘀 𝗹𝗲 𝗺𝗼𝗻𝗱𝗲 🌏.

Gaëlle et sa famille vivent près de Carcassonne.

Gaëlle aura 14 ans en juillet. Son diagnostic a été établi en mars 2023 au CHU de Toulouse Purpan par le Dr. Julia après des recherches menées de 2013 à aujourd’hui.🔬

Pour les parents de Gaëlle, ce fût un soulagement de pouvoir mettre un nom sur la maladie de leur fille.

Gaëlle a reçu des soins ininterrompus depuis sa naissance jusqu’à aujourd’hui. Durant ses premières années scolaires, elle a pu suivre difficilement un cursus normal jusqu’en 2017 où elle a intégré un IME.

Les parents de Gaëlle sont heureux d’avoir pris connaissance de l’association Manger la Vie sur les conseils de leur généticienne. Cette famille n’est plus seule face à la maladie et va pouvoir enfin échanger avec les autres familles sur l’évolution des patients en France et dans le monde.

#syndromehaofountain #USP7 #associations #maladierare #handicapés #recherchemédicale #généticiens #Toulouse #diagnostic #familles #patient #Normandie #Boos #France #monde
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Témoignage des parents de Gaëlle suite au diagnostic en mars 2023.

Lien vers la cagnotte pour la journée des maladies rares le 29 février 2024
https://www.helloasso.com/associations/manger-la-vie/collectes/journee-nationale-du-handicap
1 jour
Association Manger la Vie - USP7

Pour Gaëlle et tous les patients atteints par le syndrome HAO-FOUNTAIN continuons de faire monter la cagnotte pour la journée des Maladies Rares.

Article paru dans L'Indépendant Carcassonne

Merci 🙏

Lien vers la cagnotte >
www.helloasso.com/associations/manger-la-vie/collectes/journee-nationale-du-handicap
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Pour Gaëlle et tous les patients atteints par le syndrome HAO-FOUNTAIN continuons de faire monter la cagnotte pour la journée des Maladies Rares.  

Article paru dans LIndépendant Carcassonne

Merci 🙏 

Lien vers la cagnotte > 
https://www.helloasso.com/associations/manger-la-vie/collectes/journee-nationale-du-handicapImage attachment

𝗝𝗢𝗨𝗥𝗡𝗘́𝗘 𝗜𝗡𝗧𝗘𝗥𝗡𝗔𝗧𝗜𝗢𝗡𝗔𝗟𝗘 𝗗𝗘𝗦 𝗠𝗔𝗟𝗔𝗗𝗜𝗘𝗦 𝗥𝗔𝗥𝗘𝗦
LE 29 FÉVRIER 2024

𝗔𝗶𝗱𝗲𝘇-𝗻𝗼𝘂𝘀 𝗮̀ 𝗳𝗶𝗻𝗮𝗻𝗰𝗲𝗿 𝗹𝗮 𝗿𝗲𝗰𝗵𝗲𝗿𝗰𝗵𝗲 𝗽𝗼𝘂𝗿 𝗹𝗲𝘀 𝗽𝗮𝘁𝗶𝗲𝗻𝘁𝘀 𝗛𝗮𝗼-𝗙𝗼𝘂𝗻𝘁𝗮𝗶𝗻, maladie génétique rare entrainant des troubles neuro-développementaux

Les principaux troubles identifiés sont des Trouble du language, des Troubles du Spectre Autistique (TSA) et Troubles déficitaires de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH).

𝗡𝗼𝘁𝗿𝗲 𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 𝗮 𝟯 𝗼𝗯𝗷𝗲𝗰𝘁𝗶𝗳𝘀 :

▶️ Financer la recherche médicale pour trouver un traitement
▶️ Communiquer sur le syndrome auprès de professionnels (Généticiens, Bases de données officielles etc..)
▶️ Soutenir moralement et financièrement les patients porteurs du Syndrome Hao-Fountain.

𝗖’𝗲𝘀𝘁 𝗱𝗮𝗻𝘀 𝗹𝗲 𝗰𝗮𝗱𝗿𝗲 𝗱𝗲 𝗰𝗲 𝟭𝗲𝗿 𝗼𝗯𝗷𝗲𝗰𝘁𝗶𝗳 𝗾𝘂𝗲 𝗻𝗼𝘂𝘀 𝘃𝗼𝘂𝘀 𝘀𝗼𝗹𝗹𝗶𝗰𝗶𝘁𝗼𝗻𝘀 𝗮𝘂𝗷𝗼𝘂𝗿𝗱’𝗵𝘂𝗶 ! 🙏
Pour nous soutenir vous pouvez faire un don sur notre cagnotte en ligne : www.helloasso.com/associations/manger-la-vie/collectes/journee-nationale-du-handicap

La somme récoltée sera reversée à l’Association Manger la Vie puis donnée intégralement au service du Professeur Stéphane Bézieau au CHU de Nantes pour leurs recherches sur le syndrome Hao-Fountain.

Merci pour votre soutien !
@followers

#JIMR2024 #RareDiseaseDay #ShareYourColors #HaoFountain #USP7 #ChuNANTES
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𝗝𝗢𝗨𝗥𝗡𝗘́𝗘 𝗜𝗡𝗧𝗘𝗥𝗡𝗔𝗧𝗜𝗢𝗡𝗔𝗟𝗘 𝗗𝗘𝗦 𝗠𝗔𝗟𝗔𝗗𝗜𝗘𝗦 𝗥𝗔𝗥𝗘𝗦
LE 29 FÉVRIER 2024 

𝗔𝗶𝗱𝗲𝘇-𝗻𝗼𝘂𝘀 𝗮̀ 𝗳𝗶𝗻𝗮𝗻𝗰𝗲𝗿 𝗹𝗮 𝗿𝗲𝗰𝗵𝗲𝗿𝗰𝗵𝗲 𝗽𝗼𝘂𝗿 𝗹𝗲𝘀 𝗽𝗮𝘁𝗶𝗲𝗻𝘁𝘀 𝗛𝗮𝗼-𝗙𝗼𝘂𝗻𝘁𝗮𝗶𝗻, maladie génétique rare entrainant des troubles neuro-développementaux 

Les principaux troubles identifiés sont des Trouble du language, des Troubles du Spectre Autistique (TSA) et Troubles déficitaires de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH).

𝗡𝗼𝘁𝗿𝗲 𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 𝗮 𝟯 𝗼𝗯𝗷𝗲𝗰𝘁𝗶𝗳𝘀 :

▶️ Financer la recherche médicale pour trouver un traitement
▶️ Communiquer sur le syndrome auprès de professionnels (Généticiens, Bases de données officielles etc..)
▶️ Soutenir moralement et financièrement les patients porteurs du Syndrome Hao-Fountain.

𝗖’𝗲𝘀𝘁 𝗱𝗮𝗻𝘀 𝗹𝗲 𝗰𝗮𝗱𝗿𝗲 𝗱𝗲 𝗰𝗲 𝟭𝗲𝗿 𝗼𝗯𝗷𝗲𝗰𝘁𝗶𝗳 𝗾𝘂𝗲 𝗻𝗼𝘂𝘀 𝘃𝗼𝘂𝘀 𝘀𝗼𝗹𝗹𝗶𝗰𝗶𝘁𝗼𝗻𝘀 𝗮𝘂𝗷𝗼𝘂𝗿𝗱’𝗵𝘂𝗶 ! 🙏
Pour nous soutenir vous pouvez faire un don sur notre cagnotte en ligne : https://www.helloasso.com/associations/manger-la-vie/collectes/journee-nationale-du-handicap

La somme récoltée sera reversée à l’Association Manger la Vie puis donnée intégralement au service du Professeur Stéphane Bézieau au CHU de Nantes pour leurs recherches sur le syndrome Hao-Fountain.

Merci pour votre soutien !
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#JIMR2024 #RareDiseaseDay #ShareYourColors #HaoFountain #USP7 #ChuNANTES

TÉMOIGNAGE DES PARENTS DE CONSTANCE
Julie Tourteau et Justin Gueret

𝗖𝗼𝗺𝗺𝗲𝗻𝘁 𝗮𝘃𝗲𝘇-𝘃𝗼𝘂𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗻𝘂 𝗹’𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 ?

Nous avons pris connaissance du diagnostique le 5 Janvier 2024, la généticienne a évoqué deux mutations de gène : USP7, ainsi que SETD1B (cas extrêmement rare) cela fût un coup de massue ! Durant le rendez-vous, beaucoup d’interrogations sans réponses quant à l’avenir de notre fille.

De retour a notre domicile, première prise d’information sur internet via le forum des maladies rares, puis s’en est suivi d’autres recherches sur les gènes en question. Nous sommes tombés sur la page internet de l'@Association Manger la Vie - USP7 qui nous expliquait tout en détail. Le schéma représentatif des caractéristiques liées au syndrome reflétait parfaitement notre enfant en quelques lignes. En continuant à chercher sur les réseaux, nous sommes tombés sur le même nom « Manger La Vie » et l’envie d’en savoir plus, de pouvoir poser des questions et s’informer davantage sur le sujet, nous a incité à prendre contact.

« Miracle », nous n’étions plus seul !

𝗤𝘂𝗲 𝘃𝗼𝘂𝘀 𝗮𝗽𝗽𝗼𝗿𝘁𝗲 𝗹’𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 ?

Ne connaissant pas le fonctionnement d’une association, il était pour nous indispensable d’entrer en contact avec les fondateurs Stephanie Emmenecker et Olivier Emmenecker, qui par la suite nous ont permis de faire la connaissance d’un petit groupe de famille touchée par cette même différence !

Qu’allons-nous devenir, ou plutôt que va devenir notre enfant ? Comment va-t-elle évoluer ? Beaucoup de peur, de questionnement, d’incompréhension… Puis un soutien, un réconfort auprès de toute cette nouvelle « familles ».

Aujourd’hui, nous avons l’optimisme et l’espérance que la recherche médicale puisse avancer sur le syndrome Hao-Fountain.
Julie et Justin

#JIMR2024 #RareDiseaseDay #ShareYourColors #HaoFountain #USP7 #CHUNantes
@followers
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TÉMOIGNAGE DES PARENTS DE CONSTANCE 
Julie Tourteau et Justin Gueret 

𝗖𝗼𝗺𝗺𝗲𝗻𝘁 𝗮𝘃𝗲𝘇-𝘃𝗼𝘂𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗻𝘂 𝗹’𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 ?

Nous avons pris connaissance du diagnostique le 5 Janvier 2024, la généticienne a évoqué deux mutations de gène : USP7, ainsi que SETD1B (cas extrêmement rare) cela fût un coup de massue ! Durant le rendez-vous, beaucoup d’interrogations sans réponses quant à l’avenir de notre fille.

De retour a notre domicile, première prise d’information sur internet via le forum des maladies rares, puis s’en est suivi d’autres recherches sur les gènes en question. Nous sommes tombés sur la page internet de l@Association Manger la Vie - USP7 qui nous expliquait tout en détail. Le schéma représentatif des caractéristiques liées au syndrome reflétait parfaitement notre enfant en quelques lignes. En continuant à chercher sur les réseaux, nous sommes tombés sur le même nom « Manger La Vie » et l’envie d’en savoir plus, de pouvoir poser des questions et s’informer davantage sur le sujet, nous a incité à prendre contact. 

« Miracle », nous n’étions plus seul !

𝗤𝘂𝗲 𝘃𝗼𝘂𝘀 𝗮𝗽𝗽𝗼𝗿𝘁𝗲 𝗹’𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 ?

Ne connaissant pas le fonctionnement d’une association, il était pour nous indispensable d’entrer en contact avec les fondateurs Stephanie Emmenecker et Olivier Emmenecker, qui par la suite nous ont permis de faire la connaissance d’un petit groupe de famille touchée par cette même différence !

Qu’allons-nous devenir, ou plutôt que va devenir notre enfant ? Comment va-t-elle évoluer ? Beaucoup de peur, de questionnement, d’incompréhension… Puis un soutien, un réconfort auprès de toute cette nouvelle « familles ».

Aujourd’hui, nous avons l’optimisme et l’espérance que la recherche médicale puisse avancer sur le syndrome Hao-Fountain.
Julie et Justin

#JIMR2024 #RareDiseaseDay #ShareYourColors #HaoFountain #USP7 #CHUNantes
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