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Protease 7
L’association Manger la vie, reconnue d’intérêt général, a pour objectif :
• de faire connaître la maladie USP7 pour trouver de nouveaux patients
•
de soutenir les familles et aider les patients
• de faire avancer et financer la recherche
La recherche en France,
en Allemagne et aux USA
Les chercheurs qui travaillent sur le gène USP7 / HAFOUS
Centre hospitalier universitaire de Nantes
Baylor College of Medicine
Institute of Genetics Heidelberg
Ils soutiennent l’Association
Ensemble, faisons avancer la recherche
Les membres de l'association vous souhaitent de belles vacances.
Profitez bien, partagez de beaux moments en famille et ne pensez plus à rien …
On se retrouve au mois de septembre pour de nouveaux évènements et de nouveaux projets pour aider les patients atteints par le syndrome Hao-Fountain.
10 000 € : C’est le montant du don de l’association Locronan Classic à notre association.
Ce don fait suite à la réussite du rassemblement de véhicules anciens du 26 juin 2022 à Locronan.
Un énorme MERCI à eux pour ce don et à toutes les personnes ayant permis la réalisation de cet événement.
Ouah 😦 👏!!! Top Jean-Michel Simon et Fabienne Simon et toute l’équipe de Locronan Classic 🙏🙏🙏
Bravo , félicitations et merci à tous !!!! 🙏
Très heureuse du succès de cette manifestation. Bravo aux bénévoles, à Jean Michel et Fabienne
Bravo 👍
Super! Bravo!!!
👍👍👍👍❤️
Bravo !!! Merci Jean-Michel Simon et Fabienne Simon
Merci💖 Jean-Michel Simon et Fabienne Simon 💕
Photos du journalTreffen voll Verbundenheit und Hoffnung am UKHD
Nur rund 150 Personen weltweit sind von der angeborenen Erkrankung „Hao-Fountain Syndrom“ betroffen – jedenfalls bei denen es bekannt ist. 21 betroffene Familien aus Europa, USA und Nahost, sind kürzlich der Einladung zur internationalen Familienkonferenz zu dieser extrem seltenen Entwicklungsstörung gefolgt. Gastgeber waren dabei das Institut für Humangenetik am UKHD und dessen Ärztlicher Direktor Professor Dr. Christian Schaaf. In der inhaltlichen Ausrichtung glich die Familienkonferenz anderen Fachtagungen: Forschende aus mehreren Ländern stellten den Teilnehmenden die neusten Erkenntnisse zu Krankheitsverlauf und -mechanismen, Therapien und Fördermöglichkeiten vor, die Familien stellten Fragen und tauschten sich untereinander aus. Aber natürlich macht so ein Treffen auch etwas mit den Betroffenen. Endlich können Sie sich mit anderen besprechen, lernen Menschen kennen, die sie verstehen. Und der größte Unterschied: es gab eine 1-zu1-Ganztages-Betreuung für die Kinder – von Studierenden der Medizinischen Fakultät Heidelberg. „Davon haben alle Beteiligten profitiert“, so Prof. Schaaf. „Die Eltern konnten sich ruhigen Gewissens auf die Konferenz konzentrieren, die Kinder hatten ihren Spaß, und die Studierenden lernten eine Menge über seltene Erkrankungen und was es bedeutet, ein Kind mit geistiger Behinderung zu betreuen.“
Wir finden das eine superspannende und klasse Aktion, die hier auf die Beine gestellt wurde. Vielen Dank an alle, die diese Konferenz durch ihren Einsatz möglich gemacht haben!
Weiterlesen: bit.ly/3zkklbf
#UKHD #UniversitätsklinikumHeidelberg #Heidelberg #Humangenetik #HaoFountainSyndrom
Retour sur les 3 jours de la Conférence des familles Hao-Fountain à Heidelberg en Allemagne
Vendredi 1 juillet, Welcome Family
20 familles américaines, françaises, néerlandaises, israéliennes et irlandaises étaient présentes avec leurs enfants atteints par le syndrome Hao-Fountain (âgés de 3 à 15 ans) pour partager ensemble un barbecue de bienvenue. 🌏
Super moment de rencontres. 🙏
Samedi 2 juillet,
Cette journée était centrée sur les recherches médicales sur le syndrome Hao-Fountain. 5 équipes de recherches étaient présentes. Pendant leurs présentations les enfants étaient encadrés par des étudiants en médecine. L’après-midi les parents étaient réunis avec les chercheurs pour une session de questions-réponses.
Dimanche 3 juillet,
Visite du zoo de Heidelberg avec les patients et dernier échange avec les familles avant de se quitter. 🐫🐘🐘
Encore de beaux moments de partage tous ensemble ! 😊
#heidelberg #Allemagne #usp7 #haofountain #haofountainsyndrome #conférence #génétique #etudiantmedecine
Un super moment de partage pour faire avancer la science. Association Manger la Vie - USP7vous êtes de vrais combattants pour vos enfants ❤️
Moment important de partage pour progresser dans les thérapies et se faire des copains internationaux ! 😍
Merci de nous avoir représenter pendant ces 3 jours. Quels sont les avancées et les espoirs pour nos enfants USP7 ? Bel été à ts et bonnes vacances à ts
Impressionnant cette organisation 👍
Plus que 15 abonnés pour atteindre notre objectif de 2022 abonnés. 💪
Faites partie des 20 derniers abonnés et participez à un tirage au sort pour gagner un tee-shirt de l’association.
Partagez un max et abonnez-vous !!! 👍
Bon dimanche ☀️
#ABONNEZ_VOUS
#syndromehaofountain #objectif #gagner
