Association Manger la Vie - USP7

3 heures

TÉMOIGNAGE D’UNE PATIENTE TOUCHÉE PAR LE SYNDROME HAO-FOUNTAIN

Stéphanie Legros, 40 ans, vit avec le syndrome Hao-Fountain, une maladie rare encore trop méconnue.

À travers son témoignage, elle souhaite donner une voix aux patients et aider la recherche à avancer.

Aujourd’hui, Stéphanie compte sur vous.
Chaque don, même modeste, est une étape de plus vers une meilleure compréhension de ce syndrome et vers l’espoir de nouveaux traitements.

👉 Mobilisez-vous et soutenez la recherche en faisant un don sur notre cagnotte :
www.helloasso.com/associations/manger-la-vie/collectes/journee-internationale-des-maladies-rares-...

Association Manger la Vie - USP7Coucou les amis,

Depuis toute petite j'ai des soucis de santé, on ne trouvait pas ce que j'avais, les médecins pendant ma jeunesse disaient Stephanie tu as un handicap, 40 ans plus tard en mai 2024, on m'a diagnostiquée que j'étais atteinte du syndrome de Hao Fountain. Une maladie génétique rare. Nous sommes 300 patients actuellement dans le monde à avoir le syndrome.

Le syndrome touche principalement des enfants, nous sommes très peu d'adultes à avoir le syndrome.

Je suis contente d'avoir mis un nom à ce que j'avais car avec mes différents soucis de santé douleurs musculaires, extrême fatigue, alopécie cicatricielle, acrocyanose, hypotonie musculaire...
Pour ma part, j'ai très peu de symptômes en commun avec les enfants. Et j'ai également le syndrome. Le gène USP7 du syndrome à muter et évoluer.
La majorité de mes soucis de santé, on ne sait pas si ils font parti du syndrome ou pas.

Il est très important que la recherche continue pour en savoir plus sur ce syndrome, sur son évolution future et pour trouver un traitement. Pour l'instant, il n'y a pas de traitement.

Il faut soutenir la recherche et plus particulièrement les chercheurs du CHU de Nantes qui s'occupe de la recherche sur le syndrome.

L'association manger la vie USP7 vient de lancer une cagnotte pour soutenir la recherche en ce mois de février, mois des maladies rares, le 28 février prochain se sera la journée internationale des maladies rares.

Plus d'informations sur le syndrome !

🧠 Les principaux troubles observés :
• Troubles du langage
• Troubles du Spectre Autistique (TSA)
• TDAH (avec ou sans hyperactivité)

🎯 Notre association agit autour de 3 missions essentielles :
✔️ Financer la recherche médicale pour faire émerger des traitements
✔️ Faire connaître le syndrome auprès des professionnels de santé et des bases de données officielles
✔️ Soutenir moralement et financièrement les patients et leurs familles

💥 À l’occasion de cette journée internationale, nous avons besoin de vous. OBJECTIF 5000€

Chaque don compte. Chaque partage fait avancer la recherche.
🙏 Pour nous soutenir, vous pouvez faire un don ici :
👇
www.helloasso.com/associations/manger-la-vie/collectes/journee-internationale-des-maladies-rares-...

Ensemble, donnons de l’espoir aux patients et à leurs familles.
🩷🩵💚🖤

Et vous pouvez également nous soutenir tout simplement en partageant le lien sur vos réseaux.

Merci à tous d'avance !

Et merci de m'avoir lu jusqu'au bout 🥰

Stephanie. ... Voir plusVoir moins

Association Manger la Vie - USP7

5 jours

🌍 JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES
📅 Dans 1 mois : le 28 février 2026

Aujourd’hui, nous faisons appel à votre solidarité 🩷🩵💚🖤

👉 Soutenez la recherche pour les patients atteints du syndrome Hao-Fountain, une maladie génétique rare provoquant des troubles du neuro-développement.

🧠 Les principaux troubles observés :
• Troubles du langage
• Troubles du Spectre Autistique (TSA)
• TDAH (avec ou sans hyperactivité)
🎯 Notre association agit autour de 3 missions essentielles :
✔️ Financer la recherche médicale pour faire émerger des traitements
✔️ Faire connaître le syndrome auprès des professionnels de santé et des bases de données officielles
✔️ Soutenir moralement et financièrement les patients et leurs familles

💥 À l’occasion de cette journée internationale, nous avons besoin de vous. OBJECTIF 5000€

Chaque don compte. Chaque partage fait avancer la recherche.
🙏 Pour nous soutenir, vous pouvez faire un don ici :
👇
www.helloasso.com/associations/manger-la-vie/collectes/journee-internationale-des-maladies-rares-...

Ensemble, donnons de l’espoir aux patients et à leurs familles.
🩷🩵💚🖤

#SyndromeHaoFountain #Solidarité #RechercheMédicale #maladierares ... Voir plusVoir moins

Association Manger la Vie - USP7

4 semaines

À ce jour, 300 personnes dans le monde ont été identifiées avec le syndrome de Hao-Fountain, mais de nombreuses familles sont encore à la recherche de réponses.

Si votre test génétique mentionne le gène USP7, l'association Manger la Vie est là pour vous soutenir.

Que vous veniez juste d’apprendre le diagnostic ou que vous soyez encore en quête d’explications, nous avançons ensemble.

Ici, vous trouverez écoute, compréhension et communauté. Ensemble, nous pouvons partager nos expériences, apprendre et avancer pas à pas.

Alliance Maladies Rares Filière Défiscience - Maladies Rares du NeurodéveloppementFilière de Santé Anddi-rares
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