Soutenir les familles

Une des missions de l’Association est d’aider matériellement, financièrement et moralement les patients atteints d’une mutation ou d’une délétion sur le gène USP7, afin d’avoir la vie la plus normale possible qui soit malgré le handicap lié à leur maladie.

Le soutien moral passe par le partage de nos expériences avec les familles qui en ont besoin. Des groupes de discussion en ligne pour les familles existent et permettent à chacun de poser des questions. Des rencontres sont également possibles lors des conférences des familles organisées par les équipes de recherche à Nantes et Heidelberg. Il est encore difficile d’évaluer quels sont les symptômes effectivement liés à la maladie, c’est pourquoi le partage d’expérience entre patients / familles est si important.

Le soutien matériel et financier peut passer par la subvention de prise en charge non financées par les organismes étatiques (CPAM, MDPH etc…). Cela peut être des séances d’équithérapie ou encore des cours de Makaton.

Témoignage des parents d’Ulysse

Notre fils Ulysse fut diagnostiqué le 29 juin 2019. Le diagnostic était enfin posé mais le généticien ne pouvait nous en dire plus. Beaucoup de questions sont restées sans réponses lors de cette consultation. Ce syndrome génétique est dit « ultra-rare » car peu de patients sont diagnostiqués ce qui entraîne une méconnaissance au sein du corps médical. Cependant, ce généticien fut de bon conseil en nous incitant à nous tourner vers une association de parents. C est ainsi que le jour même nous avons trouvé l association Manger la Vie via internet et que dès le lendemain nous rentrions en contact par mail.

Se tourner vers l’association fut un besoin instinctif. Porter ce diagnostic seuls nous paraissait difficile. Que faire de « ça » fut notre première question en sortant de la consultation. Quel sens donné à cette situation ? De plus, Ulysse avait alors presque 12 ans et ses questions étaient aussi nombreuses. Il était donc à la fois important pour nous de partager, questionner ou plus simplement échanger avec des familles mais aussi de montrer à Ulysse qu’il n’était pas ce diagnostic. Il y a d abord des familles, des enfants, des individus à part entière et que la mutation ne les définit pas en tant que personne. Chacun garde sa personnalité, ses points forts et ses faiblesses. L association permet cela. Une ouverture sur la vie après l’annonce du diagnostic. Dans un second temps, l association nous a apporté et continue à nous apporter un espoir : recherche médicale existe sur le syndrome Hao-Fountain.

Quelques définitions :

Selon la Société française d’équithérapie, « l’équithérapie est un soin psychique médiatisé par le cheval et dispensé à une personne dans ses dimensions psychiques et corporelles » L’équithérapie s’adresse notamment aux personnes en situation de handicap, l’objectif est de soigner l’esprit par la médiation du cheval. 

L’association « Avenir Dysphasie France », donne la définition suivante au Makaton : « Le makaton est un programme d’aide à la communication et au langage constitué d’un vocabulaire fonctionnel utilisé avec la parole, les signes et/ou les pictogrammes. »

Pour nous soutenir dans ces actions, vous pouvez faire un don