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patients dans le monde

ZOE

Zoé, née en août 2013, vit à Boos près de Rouen.
Comme tous les enfants de son âge, Zoé n’aspire qu’à une chose : « manger la vie », c’est-à-dire grandir, se nourrir, jouer, se déplacer, rire aux éclats.

Malheureusement depuis sa naissance, Zoé a un retard psychomoteur important : elle ne marche pas, et son évolution motrice et mentale est très lente. Elle a toujours besoin d’être stimulée. Son langage se limite à quelques rares balbutiements.

Les signes précoces de la maladie de Zoé sont apparus dès sa naissance, mis en évidence par une morphologie particulière.

Elle était immédiatement sujette à de sérieux troubles de l’oralité. Zoé refusait les biberons, faisait des fausses routes, avait des reflux, était gênée par des encombrements de la gorge et s‘alimenter était une réelle souffrance, devenant une épreuve fatigante pour elle.

Elle dormait énormément et n’aurait jamais réclamé un biberon, comme si elle ne connaissait pas la sensation de faim. Très vite, les médecins décidèrent de faciliter l’alimentation de Zoé par la pose d’une gastrostomie.

Après des examens préalables, les généticiens du CHU de Rouen ont dirigé Zoé vers l’institut de Génétique Imagine de l’Hopital Necker de Paris sous la direction du professeur Munnich. Le séquençage haut débit financé par l’association Manger la Vie a permis de diagnostiquer sa maladie. Zoé souffre d’une mutation sur le gène USP7 sur le chromosome 16, et ce “par accident” et non de manière héréditaire, comme l’avaient supposé des premiers examens.

Cependant, Zoé évolue à son rythme: depuis mars 2016, Zoé mange par la bouche et depuis 2019 arrive à boire quelques gorgées d’eau ; mais elle conserve une hydratation quotidienne grâce à la gastrostomie.

N’étant pas scolarisée comme les enfants de son âge, Zoé a intégré la crèche GRAFFITI’S de Rouen en 2014 (crèche qui accueille des enfants en situation de handicap) puis l’IMP de Bapeaume-Les-Rouen en 2018.

Depuis 2013, Zoé bénéficie de séances de stimulations avec une orthophoniste, une kiné, une psychomotricienne, une ergothérapeute, une éducatrice spécialisée et une équithérapeute.

Objectif pour Zoé en 2020 : marcher seule !


MAXIME

Maxime a 7 ans et vit à Versailles avec ses parents et sa petite sœur. Maxime est un enfant très joyeux et dynamique.

Maxime est né prématurément en décembre 2012. En tant que parents, nous avons rapidement constaté qu’un décalage moteur était présent puis globalement sur l’ensemble des apprentissages et notamment au niveau du langage. Malgré de nombreux examens médicaux avec différents professionnels, le diagnostic n’a été posé qu’à l’âge de 6 ans et 10 mois.

Aujourd’hui, les principales difficultés de Maxime concernent un retard de langage, un retard intellectuel, des troubles du comportement et de l‘attention et une certaine fragilité physique.


Le diagnostic

Le diagnostic a été établi en Octobre 2019 (à l’âge de 6 ans et 10 mois) à l’hôpital Trousseau (Paris, France) grâce à un séquençage d’exome. Il s’agit d’une mutation du gène USP7 donc “de novo”.


Prise en charge et scolarité

Maxime a suivi une scolarité classique en maternelle avec l’aide d’une AESH. Maxime est en classe ULIS Primaire depuis Septembre 2019, sa scolarité se déroule bien, il bénéficie des cours de mathématiques, de découverte du monde, d’anglais et de sport en inclusion.

Afin de stimuler Maxime au mieux dans ses difficultés, voici la prise en charge dont il bénéficie chaque semaine :
  • 2 séances d’orthophonie depuis l’âge de 2 ans et 10 mois
  • 1 séance d’équithérapie
  • 1 séance avec une neuropsychologue afin de l’accompagner dans la gestion de ses émotions. Différents tests comportementaux sont également en cours de réalisation.

CLARA

Clara née en février 2012 à Quimper a été diagnostiquée porteuse d’une mutation du gène USP7 en avril 2016.

Ses retards sont globaux : tenue assise (16 mois), marche et parole (2 ans).

Actuellement elle fait un maintien en CP avec une AVS et participe à 2 séances d’orthophonie par semaine.

ULYSSE

Ulysse a 12 ans et fut diagnostiqué en juin 2019 à l’institut Imagine de Necker grâce à un exome.

Ulysse a eu un développement ordinaire jusque ses 3 ans hormis pour le langage. Il a marché à 14 mois et montrait une bonne sociabilité à la crèche. A l’entrée à l’école, il n est pas rentré dans les apprentissages de base comme les couleurs par exemple et le langage ne s est pas développé. La prise en charge en orthophonie a débuté puis rapidement les premières consultations médicales spécialisées.

Dès lors, sa scolarité fut aménagée avec AVS . Il est maintenant au collège et bénéficie du dispositif Ulis qui lui permet d aller à son rythme en mathématiques, anglais et de revoir des notions de base en français.

Ses prises en charge ont évolué au fil du temps. A ce jour, il a:

2 séances d’orthophonie pour le langage oral et écrit

2 séances d’orthophonie en logico-mathématiques

1 séance de remédiation cognitive avec une neuropsychologue

1 séance tous les 15 jours de thérapie avec une psychologue

Au quotidien, Ulysse est autonome et gère ses allers/retours collège seul. Il a acquis un langage verbal efficient pour le quotidien mais encore en décalage avec sa classe d âge. Il souffre de troubles très sévères des apprentissages sans déficience intellectuelle.Il est timide d un premier abord mais s intègre bien, a des copains, part en colo et a des activités péri scolaire qu il a choisi (tennis, théâtre et pêche !). Il reste cependant une fragilité qui nécessite de l accompagner dans ses émotions notamment ainsi qu’une fatigabilité physique avec des douleurs musculaires. Il rencontre aussi des problèmes de sommeil depuis sa petite enfance à type de difficultés d’endormissement et d’insomnies.