Financer la recherche

Faire avancer la recherche pour trouver un traitement permettant d’améliorer significativement le quotidien des patients atteints d’une mutation ou délétion sur le gène USP7.
Il n’existe à ce jour aucune thérapie connue pour soigner les patients ayant une mutation ou une délétion sur le gène USP7.

Cette maladie a un nom officiel depuis 2021: le Syndrome Hao-Fountain qui correspond au nom des deux chercheurs qui ont identifié la mutation génétique: Docteur Hao & Docteur Fountain. 

C’est aux Etats-Unis que les premières investigations ont été initiées sur ce gène USP7. La première publication scientifique date de 2015 et portait sur 7 cas. Cette publication a été mise à jour en février 2019.​

En avril 2017, la première conférence USP7 a eu lieu aux Etats-Unis, initiée par le Pr Schaaf avec la présence des familles.

Désormais les projets de recherche en cours sont en Europe, ils sont menés par le CHU de Nantes et par l’Hôpital Universitaire d’Heidelberg en Allemagne. La collaboration avec les chercheurs est fondamentale, nous avons besoin les uns des autres pour avancer. Par exemple, les recherches induisent la participation des patients et les associations de patients ont un rôle clé dans ce processus.


Les recherches en cours

1. Recherche en France – Depuis 2018 – CHU de Nantes

Laboratoire de Génétique Moléculaire
Professeur Stéphane Bezieau et son équipe

La recherche initiée en 2018 par le CHU de Nantes a 2 objectifs :

  • Comprendre les mécanismes physiopathologiques (troubles sur les organes) qui touchent les patients porteurs d’une mutation dans le gène USP7

  • Générer des cellules souches qui constituent le matériel biologique indispensable pour la suite des recherches. 

Il s’agit donc ici de recherche fondamentale afin de comprendre l’impact de la mutation génétique sur l’organisme et d’identifier la protéine qui dysfonctionne. Cette étape est un prérequis pour envisager des pistes thérapeutiques.

Notre association finance une partie des recherches du CHU de Nantes sur le syndrome Hao-Fountain.


2. Etude de phénotype – 2023-2024 – Heidelberg (Allemagne)

Institute of Genetics 
Professeur Schaaf et son équipe

Une étude de phénotype est en cours. 10 patients ont une série d’examens et de procédures médicales:

  • une IRM
  • une ponction lombaire
  • une analyse de sang
  • un test de QI
  • un test autistique complet
  • une radio de la main

En génétique, le phénotype est l’ensemble des traits observables d’un individu. La plupart des caractères (les caractères qualitatifs) dépendent de multiples gènes, et l’influence du milieu (l’environnement dans lequel l’organisme se développe et vit) peut être un facteur déterminant.
L’objectif de cette étude est donc de confirmer que les patients USP7 font bien partie du même groupe. Ceci permettra aux patients de comprendre les symptômes effectivement liés à la mutation et de les surveiller dans le temps (par exemple: risque de scoliose, d’épilepsie ect….)


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