Financer la recherche

Faire avancer la recherche pour trouver un traitement permettant d’améliorer significativement le quotidien des patients atteints d’une mutation ou délétion sur le gène USP7.
Il n’existe à ce jour aucune thérapie connue pour soigner les patients ayant une mutation ou une délétion sur le gène USP7.

Cette maladie étant peu connue pour le moment, elle n’a pas de nom officiel (comme le syndrome de Prader-Willi, la maladie de Krabbe…)

C’est aux Etats-Unis que les premières investigations ont été initiées sur ce gène USP7. La première publication date de 2015 et portait sur 7 cas. Cette publication a été mise à jour en février 2019.​

En avril 2017, la première conférence USP7 a eu lieu aux Etats Unis, initiée par le Pr Schaaf en collaboration avec le Pr Potts avec la présence des familles. Deux projets de recherche sont en cours que ce soit aux Etats-Unis mais aussi en France au CHU de Nantes.

Les recherches en cours

1. Recherche en France – Depuis 2018 – CHU de Nantes

Laboratoire de Génétique Moléculaire
Professeur S. Bezieau ET Professeur Kury


La recherche initiée en 2018 par le CHU de Nantes a 2 objectifs :

  • Comprendre les mécanismes physiopathologiques (troubles sur les organes) qui touchent les patients porteurs d’une mutation dans le gène USP7

  • Générer des cellules souches qui constituent le matériel biologique indispensable pour la suite des recherches. Cela se fera en collaboration avec le Baylor College.

Il est à noter que les recherches du CHU de Nantes sont essentiellement financées par l’association USP7.fr / Manger la vie.

2. Etude de phénotype – 2020 – Houston, Texas – USA

Baylor Médical and Institute of Genetics Heidelberg
Professeur Schaaf

Une étude de phénotype commencera début 2020. Neuf patients atteint d’une mutation ou délétion du gène USP7 subiront une série d’examens, de procédures médicales 

  • une IRM
  • une ponction lombaire
  • une analyse de sang
  • un test de QI
  • un test autistique complet
  • une radio de la main

Cette étude sera réalisée par le laboratoire Schaaf de Baylor Médical à Houston, au Texas.

En génétique, le phénotype est l’ensemble des traits observables d’un individu. La plupart des caractères (les caractères qualitatifs) dépendent de multiples gènes, et l’influence du milieu (l’environnement dans lequel l’organisme se développe et vit) peut être un facteur déterminant. L’objectif de cette étude est donc de confirmer que les patients USP7 font bien partie du même groupe de patients. Ceci permettra aussi de mettre un nom sur cette maladie et lancer un vrai protocole de recherche dédié à l’étude du gène USP7.

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